这一国际合作计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所，中国的深圳华大基因研究院(BGI Shenzhen)，以及美国的国立卫生研究院(NIH)下属的美国人类基因组研究所(NHGRI)。

　　据专家介绍，任何两个人在基因水平上99%是一样的，只有小部分的基因组序列因人而异。了解这些差异是非常重要的，它能帮助了解人与人之间对疾病的易感性、对药物和环境因素的反应性的不同。然而，现有的图谱还不够详细。新图谱能让研究者更快地锁定与疾病相关的基因变异点，从而能够使用遗传信息更快地开发常见疾病的诊断、治疗和预防的新策略。

　　“千人基因组计划”将采用几种新的高通量测序平台。若使用目前标准的DNA测序技术，同样的工作可能需要花费5亿美元以上。然而，由于该计划的创造性的努力，建立了更高效更低价的新测序技术，“千人基因组计划”的发起者希望这一计划的成本最终将降低至3000万到5000万美元。

　　“千人基因组计划”将测序的人群包括：尼日利亚伊巴丹区域的Yoruba人；居住于东京的日本人；居住于北京的中国人；美国犹他州的北欧和西欧人后裔；肯尼亚Webuye的Luhya人和Kinyawa的Maasai人；意大利的Toscani居民；居住于休斯顿的Gujarati印第安人；居住于丹佛的中国人；居住于洛杉矶的墨西哥人后裔；居住于美国西南部的非洲人后裔。

　　专家评价说，“千人基因组计划”，是举世闻名的人类基因组计划的延续和发展，是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。“千人基因组计划”产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。

　　深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示，“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究，将使中国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列，极大地促进中国药物基因组学研究的发展。