| 基因筛查 阻断遗传性眼病 |
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| 东北网 2005-12-23 |
伴随着现代高新技术的快速发展，基础医学尤其是免疫学及分子生物学和遗传学的研究也朝着深度和广度挺进，其中从细胞水平和分子水平进行研究的细胞遗传和分子遗传学发展的更是迅速，使得一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗成为可能。
哈医大二院眼科副主任齐艳华教授介绍说，据我国近几年调查结果表明，眼科遗传病的发病率并不低。单基因眼病患者约占总人口4%，而多基因眼病则更多见，眼科基因遗传病已占我国人口的1／4左右，所以应引起我们的注意。
在眼科疾病中，临床上常见的遗传性眼病有角膜营养不良、先天性无虹膜、先天性白内障、青光眼、视网膜色素变性、Leber氏病、视网膜母细胞瘤、黄斑变性、脉络膜缺失症等。此外还有上睑下垂、斜视、小眼球以及无眼球等。
齐艳华教授谈到，眼科较常见的遗传性眼病有先天性白内障，发病率约为3-6／10000，出生后就可发现视力不佳，严重者可见瞳孔区发白。吉林省有一先天性白内障家族，四代共有17个白内障病人，严重影响了他们的工作和生活，2003年来哈医大二院就医，医院为他们家中4人进行了白内障手术，术后视力非常好，但他们还是有顾虑。原因是其中两个女儿已婚但还没生育儿女，担心下一代是否还会发病。于是哈医大二院对这个家系进行了基因筛查，经过一年的研究发现了导致该家族治病的基因。这一结果将结束这个家族先天性白内障的遗传病史，并可以通过产前诊断，判断是否胎儿患病，从而阻止疾病的遗传。
其次角膜变性的发病率也很高。病变轻者，患者不易发现。但严重者视物不清，影响工作和生活。今年哈医大二院在门诊收治一个斑状角膜变性的病人，因视力模糊来我院就诊，当时患者视力非常不好，生活和工作都受到影响。医生为她进行了角膜移植术，患者术后视力恢复很好。在询问病史时，医生发现患者的两个姐姐也患有相同的疾病，于是为他们进行了家系基因筛查，发现了该家系导致他们致病的突变基因位点，找到了他们家发病的原因，由此可以进一步通过产前诊断阻断后代疾病的发生。
还有视网膜色素变性也是当今造成失明的重症眼病之一，全世界现有视网膜色素变性患者约150万。视网膜色素变性早期，只有夜盲的症状，完全不影响工作，学习和正常生活，而病是在不知不觉的情况下对视力加以破坏的，最终导致失明。
先天性遗传性眼病有一些可以通过手术治疗，但有一些也无法治疗，因此，优生学及基因检查是早期诊断先天性眼病的主要方法。所以建议大家必须进行婚前检查及优生遗传咨询，这也是避免遗传性眼病发生的最好方法。如果家族中有患病的人，应及时到医院进行检查以便确诊，以便医生对家系进行筛查，查找致病原因。
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