| 第一个帕金森氏症晚期发作基因被定位 |
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| 生物通 SCIENCE NOW 2001-10-19 |
神经退化性失调――帕金森氏症，通常在50岁以上人群中发作，多数遗传学家们认为它是非遗传性疾病。但是在美国人类遗传学协会的年会上，一组研究人员声称他们发现晚期发作的帕金森氏症实际上含有遗传因素，定位在1号染色体上。
早先，研究人员曾发现与相对较为少见的早发型（early-onset form）的帕金森氏症有关的8个遗传位点，但是有关晚期发作型帕金森氏症家族的研究还是一片空白。即使是很相似的双胞胎之间，一个的发病时间可能比另一个早20年发作。由于帕金森氏症的症状出现于生命后期，人们有可能在帕金森氏症出现前就死于其它原因，这使得跟踪其遗传性难上加难。冰岛一家叫做deCODE Genetics的生物技术公司正在研究广泛的家系谱记录，这些记录可追溯10代以前，直到冰岛原始居民。目前的275,000名冰岛居民中，大多数是这些原始居民的后代，在遗传上非常相似。
该公司以及冰岛首都雷克雅未克的国立大学医院的研究人员研究了全国的系谱数据库以找出有超过1个晚期发作帕金森氏症病人的家族，最后他们找到了来自51个家族的117人。通过查看每一个体的基因型和遍布总基因组的将近800个遗传标记，研究小组确定了与该疾病共同遗传自同一祖先的遗传标记。
deCODE的科学家Andrew Hicks在10月14日的会议上公布了有关计算机分析数据。数据表明1号染色体P臂上可能含有一个晚发型帕金森氏症基因――尽管还有待研究人员将其鉴定出来。Hicks称，晚期发作帕金森氏症的基因与早期发作基因位于1号染色体不同的位置上。
这个新位点是帕金森氏症研究中“目前最令人兴奋的发现之一”，佛罗里达州Jacksonville的Mayo诊所的神经学家Matthew Farrer认为：“长久以来帕金森氏症被认为是典型的非遗传性失调，因而发现它的遗传组成意味着该领域研究的一大进展。”
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