| 破解“人体变成石雕”之谜(图) |
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| 新华网 2007-04-17 |
最可怕的是，这种疾病不影响人的智力和认知能力，因此患者会清醒地认识自己的悲剧，并在悲剧的煎熬与痛苦中慢慢死亡。居住在美国加利福尼亚州苹果谷的桑迪·李是进行性肌肉骨化症的另一名受害者。现年49岁的她已经一动不动地在床上躺了20年。她黯然表示：“我就像一块木头，从头到脚没一个地方能弯曲。”更令她沮丧的是，有人甚至曾把她当成一具人体模型。
因此，宾夕法尼亚大学的整形外科医师、进行性肌肉骨化症专家弗雷德里克·卡兰认为：“这是最残忍的疾病，它完全囚禁了患病的人。”“它剥夺了许多被我们视为理所当然的东西——穿衣、吃饭，甚至是咀嚼和上厕所。”
怪异——随便一推都长骨头
更加可怕的是，患上这种疾病的人通常非常脆弱，像玻璃人一样，只要轻轻一碰，他们的关节就会像吹气球一样鼓起来，然后下一步就是长成新骨头。
18岁的文森特·惠兰就是班级上的重点保护对象。惠兰来自美国加州的中部城市弗雷斯诺。他回忆起第一次遭遇这种疾病时说，当时他只有9岁，那天他去外公家的游泳池游泳，突然感觉腿部生疼游不动了，幸好外公及时把他救上来。从那以后，他的脚就跛了。原本父母以为惠兰只是腿脚抽筋，但是医生告诉他们，惠兰得了进行性肌肉骨化症。一年后，妈妈忽然发现儿子的脊柱边侧长出了杏树皮一样的凸起物，后来凸起物越长越大，甚至长成了“驼峰”，最后“驼峰”虽然消失了，却留下了一串脊骨，导致惠兰的胳膊失去活动能力。慢慢地，惠兰的脖子也石化僵硬了。
现在，已经成为大一新生的惠兰过着和别的同学完全不一样的生活。他的宿舍里到处是辅助机械，有辅助拿东西的，有辅助穿袜子的，有辅助梳头洗头的。他的同学也被告知严禁推他或拱他，因为任何形式的碰撞都可能导致他的身体某一部分拱出来，轻则一颗牙齿或一个疫苗痘，重则关节凸起，然后像吹气一样鼓成新的骨头，十分痛苦。
发现·希望——“恐怖基因”兴风作浪
为此，卡兰带领研究人员花了很大力气对这种怪病进行研究，现在终于查出了病源——罪魁祸首竟只有一个基因。
研究人员发现，这个基因是ACVR1，控制着体内的三种骨骼形成蛋白（BMP），直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后，如本身多复制了一个或两个，就会改变原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，遂产生大量错误的蛋白质。
卡兰因此惊叹：“没想到一个基因的破坏威力这么大！虽然人类的染色体内有600万个基因字母，但是只要其中一个出现错误，就像恐怖主义者一样‘遍地开花’，导致肌肉和软组织一整套功能受损，最终畸形地产生另一副骨骼。这个过程是很恐怖的，相当于把一个电灯泡变成一个原子弹。”
拯救“石人” 造福人类
这一发现具有重要意义。它不仅能够帮助科学家了解进行性肌肉骨化症的发病原因，进而找到治疗方法，而且还能帮助研究者深入认识骨骼生长，为治疗骨质疏松症、脊椎损伤或运动性骨损伤等骨质常见疾病找到更好的方法。
除此以外，研究人员还打算利用这次发现的原理在实验室里培育骨骼。这样一来，不能再生的骨折损伤或骨骼畸形就可以用人工培育的骨骼来弥补了，整个过程就好像为机器添加零件一样。
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